Самым счастливым событием для каждой супружеской пары является рождение ребенка. Но, к сожалению, в настоящее время многие сталкиваются с проблемой невозможности зачатия. Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Чтобы определить все отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования.
Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов. Кариотип – это описание всех признаков хромосом, являющихся носителями ДНК. Данный анализ позволяет определить генетические заболевания или спрогнозировать возможность их появления у потомства. При выявлении у одного из родителей неблагоприятного набора хромосом появляется риск того, что ребенок может родиться с тяжелой формой умственной отсталости или прочими болезнями. Кариотип человека изменить невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы.
После того, как кариотип супругов определен, проводят диагностику хромосомных синдромов - кариотипирование. Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов). В большинстве развитых стран такой анализ является обязательным перед заключением брака. Особо важным является проведение этого анализа в семьях, которые долго не могут зачать ребенка, или в тех случаях, когда уже были выкидыши. Определить кариотип женщины в этом случае – важнейшая задача.
Процедура, позволяющая определить кариотип супругов, совершенно безболезненна и заключается в сдаче крови из вены. В клинике «Медиум» результат анализа на кариотип готовится в течение двух недель и позволяет выявить отклонения структуры хромосом и их число. При хороших результатах общее количество хромосом у здорового человека равняется 46, две из которых являются половыми и определяются как ХУ у мужчин и ХХ у женщин.