Полное генетическое обследование (врач-генетик + цитогенетический анализ (исследование кариотипа) + пренатальный скрининг) можно пройти в многопрофильной клинике «МЕДИУМ»

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  Наиболее загадочными заболеваниями, издавна интересовавшими и население  и врачей, являются наследственные болезни. Почему, вдруг, у здоровых родителей рождается больной ребенок, и можно ли было определить наличие заболевания до его появления на свет? Что делать если он родился? Какими будут следующие дети? И только в ХХ веке в связи с развитием генетики удалось понять причину наследственных заболеваний, найти способы лечения некоторых из них и в ряде случаев разработать меры по их предупреждению.

   В настоящее время описано более 10000 наследственных заболеваний, и все они делятся на генные и хромосомные, т.е. болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

  Генные заболевания достаточно редки. Эти заболевания обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. Эти изменения могут оставаться незамеченными у родителей, а проявиться у потомков. Зачастую дети с этими заболеваниями появляются в семьях, где в родословной не все благополучно.

  Молекулярная диагностика генных заболеваний возможна только в крупных генетических, биохимических лабораториях. Знание генетики человека позволяет определить вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями  в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их родственников. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется врачом генетиком. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

  Более распространенными являются хромосомные заболевания. Эти заболевания связаны с нарушением числа или структуры хромосом (в норме у человека 46 хромосом).  Частота хромосомных мутаций у человека велика и является наиболее частой причиной нарушения здоровья у новорожденных.

  Самым распространенным хромосомным заболеванием, а в связи с этим самым известным, является синдром Дауна. Частота его составляет примерно 1:900 новорожденных. В нашей Республике ежегодно рождается 8 – 10 детей с этим заболеванием, что не превышает среднестатистический уровень (у нас – 1:1000). Но за этими сухими цифрами скрываются человеческие трагедии. И всегда у родителей и родственников возникает вопрос – как это могло случиться, кто виноват? Можно ли во время беременности выявить это заболевание?

  Следует отметить, что на УЗИ не всегда можно увидеть признаки синдрома Дауна. Определить его наличие на ранних сроках  (до 11-12 недель) беременности возможно при специальном комплексном обследовании.

  Сама диагностика хромосомных заболеваний не вызывает затруднений и проводится в цитогенетической лаборатории. В 94% случаев хромосомных заболеваний их возникновение обусловлено новыми мутациями. Частота возникновения новых мутаций повышается с увеличением возраста родителей (старше 35 лет). Поэтому такому контингенту населения желательно обратиться к врачу генетику.

  Хромосомные нарушения могут являться причиной не только появления больных детей, но и бесплодия, выкидышей, нарушений полового развития. Поэтому мы еще раз перечисляем те случаи, когда нужно обратиться к врачу генетику и пройти цитогенетическое обследование:

•     - многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождения или рождение детей с врожденными пороками развития;
•     - бесплодие;
•     - нарушения полового развития;
•     - дети с выраженным отставанием физического развития, пороками развития, умственной отсталостью;
•     - наличие ребенка с хромосомными заболеваниями.